광고
광고
광고
광고
광고
광고
광고
광고
광고
광고
광고
광고
광고

한국뇌연구원, 딥러닝 기반 splice-AI로 치매 예측

이성현 기자 | 기사입력 2021/01/21 [15:10]
종합뉴스
문화/생활
한국뇌연구원, 딥러닝 기반 splice-AI로 치매 예측
기사입력: 2021/01/21 [15:10] ⓒ 브레이크뉴스 대구경북
이성현 기자
트위터 페이스북 카카오톡
필자의 다른기사 보기 인쇄하기 메일로 보내기 글자 크게 글자 작게

【브레이크뉴스 대구】이성현 기자=한국뇌연구원(KBRI, 원장 서판길)은 주재열 박사 연구팀이 변이체- 인공지능(Splice-AI)를 이용해 치매 모델의 특정 유전자에서 숨겨진 새로운 변이체 최초로 발견했다고 21일 밝혔다.  

 

▲ (좌측부터) 주재열 선임연구원, 김성현, 양수민, 임기환 연구원이 실험실에서 기념촬영을 하고 있다.  © 한국뇌연구원


이번 연구성과는 세계적 수준의 국제 학술지 ‘미국국립과학원회보(PNAS)’에 게재됐다.

 

스플라이스 변이체(alternative splicing)는 유전자의 발현을 조절할 뿐만 아니라 다양한 표현형에 영향을 준다. 특히, RNA 가공작업 중하나인 RNA 이어 맞추기(스플라이싱)은 다양한 염기의 변화에 의해 영향을 받으며 특히 퇴행성 뇌질환에서 다양하게 발견되고 있다.

 

이에 연구팀은 인간 전사체의 숨겨진 스플라이싱의 다양한 현상을 딥러닝 기반 변이체-인공지능(Splice-AI)을 통해 치매모델에 적용하였다.

 

딥러닝을 통해 신호 전달 기작의 핵심요소인 인간 PLCɤ1 유전자에서 14곳에 숨겨진 스플라이싱 변이체들 위치를 예측하였으며, 특히인간과 동일한 마우스의 PLCɤ1 유전자 위치에서 변이체가 나타남을 확인하였다(인간의 PLCɤ1 유전자 26번째 엑손은 마우스의 동일 유전자 27번째 엑손과 아미노산 서열이 100%일치함).

 

또한, 알츠하이머 모델 마우스의 뇌속의 PLCɤ1 유전자의 27번째 엑손에 1개의 염기가 비정상적으로 삽입이 되면서 비정상적인 RNA 가공 현상을 확인했다.   

 

이때, 염기서열의 변화가 단백질의 아미노산 변화를 유발하게 되며, 즉, 인체의 항상성을 유지에 필요한 단백질이 변화되는 것으로 이러한 변이체는 치매 특이적 현상임을 최초로 밝혀냈다.

 

이번 연구는 인간 유전자 데이터를 기반으로 Splice-AI를 적용하여 아직 밝혀지지 않은 스플라이싱 변이체의 유발 가능성을 수치화하고, 이를 통해 얻은 분석 정보를 동물 질환 모델에서 적용 가능함을 밝힌 것에 큰 의의가 있다.

 

주재열 박사는 “최근 변종 코로나19 바이러스도 염기의 변화를 통해전염력이 증가된다는 연구가 보고되고 있다” 라고 말하며,“4차 산업혁명 시대의 핵심 기술인 인공지능과 뇌연구를 접목하여 치매 질환 뿐만 아니라 뇌질환 및 다양한 질환에도 응용하여 새로운 진단 및 치료 전략에 중요한 정보를 제공할 수 있을 것”이라고 밝혔다.

 

본 연구는 과학기술정보통신부가 지원하는 한국뇌연구원 기관고유사업, 한국연구재단 이공분야기초연구사업과제의 도움으로 수행됐다.

 

<아래는 구글번역기로 번역한 기사 전문이다.>

 

 Korea Brain Research Institute predicts dementia with splice-AI based on deep learning

 
[Break News Daegu] Reporter Seong-Hyun Lee = Korea Brain Research Institute (KBRI, Director Pan-Gil Seo) announced on the 21st that Dr. Jae-yeol Joo's research team discovered a new variant hidden in a specific gene of a dementia model using a variant-AI (Splice-AI).

 

The results of this research were published in the world-class international journal "The National Academy of Sciences Bulletin (PNAS)."

 

Splice variants (alternative splicing) not only regulate the expression of genes, but also affect a variety of phenotypes. In particular, RNA splicing (splicing), which is one of the RNA processing operations, is affected by changes in various bases and has been found in various ways, especially in degenerative brain diseases.

 

Accordingly, the research team applied various phenomena of hidden splicing of human transcripts to the dementia model through deep learning-based mutant-artificial intelligence (Splice-AI).

 

Through deep learning, we predicted the location of splicing variants hidden in 14 locations in the human PLCɤ1 gene, a key element of the signal transduction mechanism, and in particular, it was confirmed that the variant appeared at the location of the PLCɤ1 gene in the same mouse (human PLCɤ1 gene 26). The first exon is 100% identical in amino acid sequence to the 27th exon in the same gene of the mouse).

 

In addition, as one base was abnormally inserted into the 27th exon of the PLCɤ1 gene in the brain of the Alzheimer's model mouse, abnormal RNA processing was confirmed.

 

At this time, the change in the nucleotide sequence causes the amino acid change of the protein, that is, the protein required for maintaining the homeostasis of the human body is changed, and it was revealed for the first time that this variant is a dementia-specific phenomenon.

 

This study is of great significance for quantifying the possibility of inducing splicing variants that have not yet been identified by applying Splice-AI based on human genetic data, and revealing that the analysis information obtained through this can be applied to animal disease models.

 

Dr. Jae-Yeol Joo said, "Recently, studies have been reported that the infectious power of the variant Corona 19 virus is increased through changes in bases." It can be applied to brain diseases and various diseases to provide important information for new diagnosis and treatment strategies.”

 

This study was carried out with the help of the Korea Brain Research Institute's unique project supported by the Ministry of Science and ICT and the basic research project in the science and engineering field of the Korea Research Foundation.

브레이크뉴스 대구경북 본부장입니다. 기사제보: noonbk053@hanmail.net
ⓒ 브레이크뉴스 대구경북. 무단전재 및 재배포 금지
트위터 페이스북 카카오톡
  • 도배방지 이미지

광고
광고
광고
광고
광고
광고