【브레이크뉴스 포항】박영재 기자=POSTECH(포항공과대학교, 총장 김무환) 생명과학과 김상욱 교수‧김동효 박사‧하도연 박사 연구팀은 환자의 유전자에 생긴 돌연변이가 조직 특이적으로 암을 일으킬 수 있는지 정확하게 예측할 수 있는 기계 학습 모델을 개발했다고 23일 밝혔다.

▲ 김상욱 교수팀, 연구 이미지  © 포스텍

이번 연구 성과는 생물정보학 분야 권위지인 ‘브리핑스 인 바이오인포매틱스(Briefings in Bioinformatics)’에 발표됐다.

암을 일으키는 돌연변이(드라이버 돌연변이)를 식별하는 것은 다양한 종양에 걸쳐 뚜렷한 병리학적 메커니즘을 밝히고, 환자별 치료 기회를 제공하는 데 중요하다. 연구팀은 암 유형별 드라이버 돌연변이를 식별하고 최첨단 성능을 갖춘 기계 학습(ML) 모델을 구성하기 위해 시퀀스 공진화 분석을 기반으로 새로운 기능을 고안했다.

특히, 66가지 암 유형에 걸쳐 28,000개의 종양 샘플에서 축적된 데이터를 통해 암 드라이버 돌연변이를 탐지함으로써 지금까지의 주요 방법을 능가했다.

연구팀은 단백질 서열 분석과 기계 학습을 통해 돌연변이의 발암 가능성을 예측하는 모델을 개발하고, 기존 모델과 비교해 높은 정확도와 민감성을 확보하는 데 성공했다.

또한, 지금까지의 연구들에서 사용되지 않은 단백질 서열 공진화 분석을 이용해 인공지능을 학습시켜 특정 암종을 일으킬 수 있는 단백질 잔기나 돌연변이를 찾아내는 데 성공했다.

연구를 통해 발견된 돌연변이들은 조직 특이적 단백질 상호작용 네트워크를 교란시켜 특정 암종을 유발할 수 있는 것으로 나타났다. 이 연구성과는 암 조기 진단 기술과 새로운 암 치료 타깃 발굴에 접목되어 효과적인 암 예방과 치료법을 찾는 데 도움이 될 것으로 기대된다.

김상욱 교수는 “이 기술을 이용하면 기존에 찾아낼 수 없었던 새로운 발암 유전자 변이를 찾아낼 수 있으며, 기존 기술과는 차별화된 암 진단 및 치료 전략을 세우는데 도움을 줄 수 있을 것"이라고 말했다.

한편, 이번 연구성과는 POSTECH 의료기기혁신센터, 인공지능대학원, 한국연구재단 중견연구지원사업의 지원을 받아 수행됐다. 

<구글번역으로 번역한 영문 기사의 전문 입니다. 번역에 오류가 있을 수 있음을 밝힙니다.>

 POSTECH Professor Sang-Wook Kim's team develops artificial intelligence that accurately predicts cancer-causing mutations

POSTECH (Pohang University of Science and Technology, President Moo-Hwan Kim) Department of Life Sciences Professor Sang-Wook Kim, Dr. Dong-Hyo Kim, and Dr. Ha Do-Yeon's research team developed a machine learning model that can accurately predict whether mutations in a patient's gene can cause tissue-specific cancer. revealed

The results of this research were published in ‘Briefings in Bioinformatics’, an authoritative journal in the field of bioinformatics.

Identifying cancer-causing mutations (driver mutations) is important to elucidate distinct pathological mechanisms across a variety of tumors and provide patient-specific treatment opportunities. The research team devised new capabilities based on sequence coevolution analysis to identify driver mutations by cancer type and construct machine learning (ML) models with state-of-the-art performance.

In particular, it outperformed major methods to date by detecting cancer driver mutations through data accumulated from 28,000 tumor samples across 66 cancer types.

The research team developed a model that predicts the oncogenic potential of mutations through protein sequence analysis and machine learning, and succeeded in securing high accuracy and sensitivity compared to existing models.

In addition, they succeeded in finding protein residues or mutations that can cause specific carcinoma by learning artificial intelligence using protein sequence coevolution analysis, which has not been used in previous studies.

The mutations discovered through the study have been shown to disrupt tissue-specific protein interaction networks, leading to certain types of carcinoma. The results of this research are expected to help find effective cancer prevention and treatment by combining early cancer diagnosis technology and discovery of new cancer treatment targets.

Professor Kim Sang-wook said, "Using this technology, it is possible to find new oncogene mutations that could not be found before, and it will help to establish cancer diagnosis and treatment strategies that are differentiated from existing technologies."

Meanwhile, this research achievement was carried out with support from the POSTECH Medical Device Innovation Center, the Graduate School of Artificial Intelligence, and the National Research Foundation of Korea's mid-sized research support project.