【브레이크뉴스 대구】진예솔 기자=DGIST(총장 국양) 뉴바이올로지학과 김민석 교수 연구팀이 유전성 난치 질환인 탈수초화 신경병증(샤르코-마리-투스, 이하 ‘CMT’)을 약물 치료법이 아닌 전기 자극으로 치료할 수 있는 기술을 개발했다. 

탈수초화 신경병증은 말초신경을 형성하는 PMP-22 등의 유전자 중복으로 인해 손, 발 말초신경의 정상적인 발달이 저하되어 손이 굽고 마비가 오게 되는 병으로 슈반 세포에서 PMP22 유전자가 과발현되어 발생한다. 

▲ (왼쪽에서부터) DGIST 뉴바이올로지학과 김민석 교수, Aseer Intisar 삭박사통합과정생, 강현규 학위연계과정생  © DGIST

28일, DGIST는 김민석 교수 연구팀은 PMP22의 과발현을 해결하기 위한 방법을 찾았다고 밝혔다.

이들은 CMT1A 세포 모델인 ‘PMP22 과발현 신경초종 세포’를 제작하여 연구팀에서 개발한 고속 전기 자극 스크리닝 플랫폼을 적용했고 최적의 치료 효과가 나타나는 자극 조건을 확보했다.

이어 특정 전기 자극이 CMT1A 질병에서 나타나는 핵 주위의 PMP22 단백질 응집을 없애고 일반 슈반 세포와 같이 PMP22 단백질 분포가 세포막 쪽으로 이동하면서 정상 회복시키는 것을 확인했다.

이와 함께 말초신경의 일부를 구성하는 수초 형성에 중요한 역할을 하는 유전자들(예: MBP, MAG)의 발현 상승과 수초 형성을 제어하는 전사인자들(Krox-20, Oct-6, c-Jun, Sox10)의 유전자 발현을 변화시켜 CMT1A 세포 모델에서 수초화가 유도됨을 확인했다.

DGIST 뉴바이올로지학과 김민석 교수는 “본 연구의 핵심은 전기자극이 CMT1A 질병의 주요 단백질인 PMP22 분포를 정상적으로 회복시킬 수 있다는 것을 보여준 첫 사례라는 점에서 큰 의미를 가진다.”며 “치료법이 전무해 전 세계적 수백만 명이 고통받는 CMT 질환을 해결할 수 있도록 새로운 전자약 기술이 조속히 상용화될 수 있기를 기대한다.”고 밝혔다.

<구글 번역으로 번역한 영문 기사의 전문 입니다. 번역에 오류가 있을 수 있음을 밝힙니다.>

DGIST (President Kook Yang) Department of New Biology Professor Min-Seok Kim's research team developed a technology that can treat demyelinating neuropathy (Charcot-Marie-Tooth, hereinafter referred to as 'CMT'), a genetically incurable disease, with electrical stimulation rather than drug therapy.

Demyelinating neuropathy is a disease in which the normal development of peripheral nerves in the hands and feet is impaired due to gene duplication, such as PMP-22, which forms peripheral nerves, resulting in bent hands and paralysis. It is caused by overexpression of the PMP22 gene in Schwann cells.

Accordingly, Professor Min-Seok Kim's research team found a way to solve the overexpression of PMP22.

They produced a CMT1A cell model, ‘PMP22 overexpressing schwannoma cells’, applied the high-speed electrical stimulation screening platform developed by the research team, and secured stimulation conditions for optimal treatment effects.

Subsequently, it was confirmed that specific electrical stimulation eliminated the PMP22 protein aggregation around the nucleus, which occurs in CMT1A disease, and normalized the distribution of PMP22 protein by moving toward the cell membrane like normal Schwann cells.

In addition, the expression of genes that play an important role in myelin formation constituting a part of peripheral nerves (e.g., MBP, MAG) and transcription factors controlling myelin formation (Krox-20, Oct-6, c-Jun, By changing the gene expression of Sox10), it was confirmed that myelination was induced in the CMT1A cell model.

Professor Min-Seok Kim of the Department of New Biology at DGIST said, “The core of this study is significant in that it is the first case to show that electrical stimulation can restore the normal distribution of PMP22, a major protein in CMT1A disease.” We hope that new electronic medicine technologies can be commercialized as soon as possible to solve the CMT disease that millions of people around the world suffer from.”